儿童染色体检查什么?

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1、新生儿遗传代谢病筛查(足跟血) 通过采集足跟血的细胞提取DNA进行分析,筛查常见遗传性疾病; 适用于所有出生婴儿,在新生儿期至少进行一次遗传代谢病相关项目的筛查。

2、先天性甲状腺功能减低症(TSH) 一项血清学检测,用于筛查是否患有先天性的甲状腺功能减退,胎儿期或宝宝出生后3天以内进行; 患有甲状腺功能减低的患儿可出现体重不增或生长缓慢,宝宝智力低下,反应迟钝,表情呆滞,严重时呼吸困难、昏迷甚至危及生命。

3、听力筛查 包括耳廓检查、外耳道清理、听力测试等,一般在宝宝出生48小时以后进行。 对新生儿的听觉能力和听力障碍的风险进行评估,如发现有听力问题高风险的宝宝,会进行追踪随访和及早干预。

4、视网膜检查 在宝宝6个月左右时,检查宝宝视力发育情况,是否有眼肌瘫痪、眼球震颤等问题。 如果宝宝有疾病家族史或者出生时有缺氧窒息、黄疸过高、颅内出血等情况,可能需要做更多的检查来明确诊断。

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